Wodogłowie - niebieska twardówka - nefropatia
ORPHA:2186· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-blue sclerae-nephropathy syndrome
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych nerek, który charakteryzuje się zespołem nerczycowym z ogniskowym segmentalnym stwardnieniem, z towarzyszącym wodogłowiem, ścieńczeniem skóry i niebieskim zabarwieniem twardówek. Od 1978 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- No data available