Hydrozephalus-blaue Sklera-Nephropathie-Syndrom
ORPHA:2186· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-blue sclerae-nephropathy syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte syndromale Nierenfehlbildung, die durch ein nephrotisches Syndrom mit fokaler segmentaler Sklerose in Verbindung mit Hydrozephalus, dünner Haut und blauen Skleren gekennzeichnet ist. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- No data available