Hydrocefalus - blauwe sclerae - nefropathie-syndroom
ORPHA:2186· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-blue sclerae-nephropathy syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van nier, gekenmerkt door nefrotisch syndroom met focale segmentale sclerose geassocieerd met hydrocefalie, dunne huid en blauwe sclerae. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- No data available