Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azules-nefropatía
ORPHA:2186· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-blue sclerae-nephropathy syndrome
Definición
Es un síndrome de malformación renal o del tracto urinario, genético y poco frecuente, caracterizado por síndrome nefrótico con esclerosis focal y segmentaria, asociada a hidrocefalia, piel delgada y esclerótica azul. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- No data available