Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia
ORPHA:2186· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-blue sclerae-nephropathy syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'idrocefalo, le sclere blu e la nefropatia è una malformazione genetica rara dei reni o delle vie urinarie, caratterizzata dalla sindrome nefrosica con sclerosi focale segmentaria, associata all'idrocefalo, all'assottigliamento della cute e alle sclere blu. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- No data available