Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques bleues-néphropathie
ORPHA:2186· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-blue sclerae-nephropathy syndrome
Définition
Syndrome de malformation rénale rare d'origine génétique caractérisé par un syndrome néphrotique avec sclérose segmentaire focale associé à une hydrocéphalie, une peau fine et des sclérotiques bleues. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- No data available