Cystynuria
ORPHA:214· ICD-10 E72.0· Cystinuria
Definicja
Rzadkie zaburzenie transportu aminokwasów w kanalikach nerkowych, charakteryzujące się nawracającym tworzeniem się kamieni cystynowych w nerkach.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, Semi-dominant
- Wiek zachorowania
- All ages