Cistinuria
ORPHA:214· ICD-10 E72.0· Cystinuria
Definizione
Si tratta di un disturbo raro del trasporto degli aminoacidi nei tubuli renali, caratterizzato dalla formazione ricorrente di calcoli renali di cistina.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, Semi-dominant
- Età di esordio
- All ages