Cistinuria
ORPHA:214· ICD-10 E72.0· Cystinuria
Definición
Es un trastorno poco frecuente del transporte de aminoácidos tubulares renales caracterizado por la formación recurrente de cálculos renales de cistina.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal recessive, Semi-dominant
- Edad de inicio
- All ages