Cystinurie
ORPHA:214· ICD-10 E72.0· Cystinuria
Definitie
Een zeldzame aandoening van aminozuurtransport in niertubuli, gekarakteriseerd door recidiverende vorming van cystinestenen in nier.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Semi-dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages