Zystinurie
ORPHA:214· ICD-10 E72.0· Cystinuria
Definition
Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, Semi-dominant
- Erkrankungsalter
- All ages