Cystinurie
ORPHA:214· ICD-10 E72.0· Cystinuria
Définition
Maladie rare concernant le transport tubulaire rénal des aminoacides. Elle conduit à la formation de calculs urinaires de cystine.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal recessive, Semi-dominant
- Âge de début
- All ages