Hawkinsinuria

Definicja

Rzadka wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się brakiem prawidłowego rozwoju, uporczywą kwasicą metaboliczną, cienkimi i rzadkimi włosami oraz wydalaniem niezwykłego metabolitu cyklicznego aminokwasu, hawkinsyny (kwas 2-l-cysteino-S-yl, 4-dihydroksycykloheks-5-en-1-ylo-octowy) w moczu.