Hawkinsinurie

Definitie

Een zeldzaam aangeboren defect van metabolisme van tyrosine, gekenmerkt door niet-gedijen, persisterende metabole acidose, fijn en schaars haar, en excretie van het ongewone metaboliet van cyclische aminozuren, hawkinsin ((2-l-cysteïne-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acetaat), in urine.