Hawkinsinuria

Definición

Es un error congénito del metabolismo de la tirosina poco frecuente caracterizado por fallo de medro, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso y excreción del inusual metabolito de un aminoácido cíclico, hawkinsina (ácido 2-L-cisteína-S-il-1-4-dihidroxiciclohex-5-en-1-il-acético), en la orina.