Hawkinsinurie
ORPHA:2118· ICD-10 E70.2· Hawkinsinuria
Definition
Ein seltener angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels, der durch Gedeihstörung, anhaltende metabolische Azidose, feines und spärliches Haar und die Ausscheidung des ungewöhnlichen zyklischen Aminosäuremetaboliten Hawkinsin (2-l-Cystein-S-yl, 4-Dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)essigsäure) im Urin gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal