Hawkinsinúria

Definição

Erro inato do metabolismo da tirosina raro, caracterizado por atraso estaturoponderal, acidose metabólica persistente, pêlos finos e ralos e excreção de um metabolito invulgar dos aminoácidos cíclicos, hawkinsina (ácido (2-l-cisteína-S-il, 4-di-hidroxiciclohex-5-en-1-il)acético), na urina.