Pośrodkowy rozszczep wargi/żuchwy
ORPHA:2006· ICD-10 Q36.1· Median cleft lip/mandible
Definicja
Rzadki pośrodkowy rozszczep twarzy charakteryzujący się pośrodkowym rozszczepem dolnej wargi (od wcięcia w czerwieni wargowej do całkowitego rozszczepu obejmującego język, dolną wargę i podbródek, sięgającego do okolicy szyjnej), pośrodkowym rozszczepem żuchwy (od wcięcia do całkowitego rozszczepu) oraz anomaliami języka, w tym językiem rozszczepionym i cieśnią języka. W ciężkich przypadkach może towarzyszyć brak kości gnykowej, chrząstki tarczowatej i rękojeści mostka, a także zanik mięśni szyi.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- Neonatal