Mediane schisis van lip/mandibula

Definitie

Een zeldzame mediane aangezichtsspleet, gekenmerkt door mediane schisis van onderlip (gaande van een inkeping in het vermiljoen tot een volledige spleet met betrokkenheid van tong, onderlip en kin, en zich uitstrekkend tot de cervicale regio), mediane schisis van onderkaak (gaande van inkeping tot volledige splijting), en anomalie van tong waaronder bifide tong en te korte tongriem. Kenmerken die kunnen geassocieerd zijn in ernstige gevallen zijn onder meer afwezigheid van tongbeen, schildkraakbeen en manubrium sterni (handvat van borstbeen), alsook atrofie van nekspieren.