Rozszczep wargi/podniebienia - malrotacja jelit - kardiopatia
ORPHA:2001· ICD-10 Q87.8· Cleft lip/palate-intestinal malrotation-cardiopathy syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych, który charakteryzuje się płaską twarzą, hiperteloryzmem, płaską potylicą, skośnymi szparami powiekowymi, rozszczepem podniebienia, mikrognacją, krótką szyją i ciężkimi wrodzonymi wadami serca. Dodatkowo można zaobserwować niedokonany zwrot jelit, obustronną klinodaktylię, dwupłatowy język, skrócenie czwartych kości śródstopia oraz rozdwojone kciuki.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal