Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom
ORPHA:2001· ICD-10 Q87.8· Cleft lip/palate-intestinal malrotation-cardiopathy syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch ein flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, flaches Hinterhauptbein, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, Gaumenspalte, Mikrognathie, kurzen Hals und schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal