Syndrome de fente labiopalatine-malrotation-cardiopathie
ORPHA:2001· ICD-10 Q87.8· Cleft lip/palate-intestinal malrotation-cardiopathy syndrome
Définition
Un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un visage plat, un hypertélorisme, un occiput plat, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, une fente palatine, une micrognathie, un cou court et de sévères anomalies cardiaques congénitales. Une malrotation intestinale, une clinodactylie bilatérale, une langue bilobée, des quatrièmes métatarses courtes et des pouces bifides peuvent aussi être observés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal