Gespleten lip/verhemelte - intestinale malrotatie - cardiopathie-syndroom
ORPHA:2001· ICD-10 Q87.8· Cleft lip/palate-intestinal malrotation-cardiopathy syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën, gekenmerkt door plat gelaat, hypertelorisme, plat achterhoofd, opwaarts hellende ooglidspleten, gespleten gehemelte, micrognathie, korte hals, en ernstige congenitale hartdefecten. Bijkomend kunnen malrotatie van darm, bilaterale clinodactylie, tweelobbige tong, korte vierde metatarsalen en gespleten duimen waargenomen worden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal