Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia
ORPHA:2001· ICD-10 Q87.8· Cleft lip/palate-intestinal malrotation-cardiopathy syndrome
Definizione
La sindrome da labio/palatoschisi, malrotazione intestinale e cardiopatia è una malattia da difetti congeniti multipli, caratterizzata da appiattimento del volto, ipertelorismo, occipite piatto, rime palpebrali oblique verso l'alto, palatoschisi, micrognazia, collo corto e cardiopatie gravi. Possono associarsi la malrotazione dell'intestino, la clinodattilia bilaterale, la lingua bilobata, l'accorciamento del quarto metatarso e i pollici bifidi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal