Síndrome de fisura labiopalatina-malrotación intestinal-cardiopatía
ORPHA:2001· ICD-10 Q87.8· Cleft lip/palate-intestinal malrotation-cardiopathy syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por cara aplanada, hipertelorismo, occipucio plano, fisuras palpebrales ascendentes, paladar hendido, micrognatia, cuello corto y defectos cardiacos congénitos graves. Además, se puede observar malrotación intestinal, clinodactilia bilateral, lengua bilobulada, cuartos metatarsianos cortos y pulgares bífidos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal