Zespół mikrodelecji 15q13.3
ORPHA:199318· ICD-10 Q93.5· 15q13.3 microdeletion syndrome
Definicja
Rzadka anomalia chromosomowa, charakteryzująca się wysokim ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości rozwojowych układu nerwowego, w tym globalnego opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i problemów behawioralnych o różnym nasileniu. Mikrodelecja 15q13.3 nie powoduje klinicznie specyficznego fenotypu.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Childhood