Síndrome de microdeleción 15q13.3
ORPHA:199318· ICD-10 Q93.5· 15q13.3 microdeletion syndrome
Definición
Se trata de una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un alto riesgo de aparición de una amplia gama de anomalías del neurodesarrollo, incluyendo el retraso global del desarrollo (RGD), la discapacidad intelectual (DI) y los trastornos de conducta de gravedad variable. La microdeleción 15q13.3 no produce un fenotipo clínico específico.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Childhood