Syndrome de microdélétion 15q13.3
ORPHA:199318· ICD-10 Q93.5· 15q13.3 microdeletion syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un risque élevé d'apparition de nombreux troubles du neurodéveloppement, notamment un retard de développement global, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement de gravité variable. La microdélétion 15q13.3 n'entraîne pas de phénotype clinique spécifique.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Childhood