Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
ORPHA:199318· ICD-10 Q93.5· 15q13.3 microdeletion syndrome
Definition
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Auftreten eines breiten Spektrums neurologischer Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung (DD), Intelligenzminderung (ID) und Verhaltensauffälligkeiten unterschiedlichen Schweregrads. Die Mikrodeletion 15q13.3 führt jedoch nicht zu einem spezifischen klinischen Phänotyp.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Childhood