Zespół Cornelii de Lange
ORPHA:199· ICD-10 Q87.1· Cornelia de Lange syndrome
Definicja
Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS) to wieloukładowe schorzenie ze zmienną ekspresją z charakterystyczną dysmorfią twarzy, niepełnosprawnością intelektualną o zmiennym nasileniu, zanacznym opóźnieniem wzrostu, które rozpoczyna się w okresie prenatalnym (drugi trymestr), nieprawidłowym wyglądem dłoni i stóp (oligodaktylia lub czasami nawet brakiem, ze stałą brachymetakarpią pierwszej kości śródręcza) oraz innymi wadami (serca, nerek itp.).
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal