Síndrome Cornelia de Lange
ORPHA:199· ICD-10 Q87.1· Cornelia de Lange syndrome
Definição
Uma síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por dismorfismo facial, hipertricose, deficiência intelectual leve a profunda, restrição de crescimento intrauterino (RCIU) e/ou restrição de crescimento pós-natal, dificuldades de alimentação, anomalias nas mãos e pés (variando de anomalias de redução graves nos membros, oligodactilia, a braquimetacarpia do primeiro metacarpo). As malformações viscerais variáveis ​​podem estar presentes.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal