Síndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199· ICD-10 Q87.1· Cornelia de Lange syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación, anomalías en las manos y los pies (desde anomalías de reducción grave de las extremidades, u oligodactilia, a braquimetacarpia del primer metacarpo). Pueden estar presentes malformaciones viscerales variables.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal