Syndroom van Cornelia de Lange
ORPHA:199· ICD-10 Q87.1· Cornelia de Lange syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door faciale dysmorfie, hypertrichose, milde tot zeer ernstige intellectuele achterstand, intra-uteriene groeirestrictie (IUGR) en/of postnatale groeirestrictie, voedingsproblemen, afwijkingen van handen en voeten (gaande van ernstige reductiedefecten van ledematen en oligodactylie, tot brachymetacarpie van eerste metacarpus). Variabele viscerale malformaties kunnen aanwezig zijn.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal