Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199· ICD-10 Q87.1· Cornelia de Lange syndrome
Définition
Syndrome malformatif rare caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypertrichose, une déficience intellectuelle légère à profonde, un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et/ou postnatal, des difficultés alimentaires, des anomalies des mains et des pieds (allant d'anomalies réductionnelles sévères, d'oligodactylies, à une brachymétacarpie du premier rayon). Diverses malformations d'organes peuvent être présentes.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal