Cornelia de Lange-Syndrom
ORPHA:199· ICD-10 Q87.1· Cornelia de Lange syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal