Zespół Coffina i Lowry'ego
ORPHA:192· ICD-10 Q87.0· Coffin-Lowry syndrome
Definicja
Rzadka syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, charakteryzująca się globalnym opóźnieniem rozwoju, poporodowym opóźnieniem wzrastania prowadzącym do niskorosłości, dysmorfią twarzy, krótkimi dłońmi ze zwężającymi się palcami i postępującymi nieprawidłowościami kostnymi, w tym kifoskoliozą i klatką piersiową kurzą / lejkowatą. Niepełnosprawność intelektualna może mieć nasilenie łagodne do ciężkiego.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal