Syndroom van Coffin-Lowry
ORPHA:192· ICD-10 Q87.0· Coffin-Lowry syndrome
Definitie
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, postnatale groeiretardatie die leidt tot kleine gestalte, faciale dysmorfie, korte handen met taps toelopende vingers, en progressieve skeletanomalieën waaronder kyfoscoliose en pectus carinatum/excavatum. Intellectuele achterstand gaat van mild tot ernstig.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal