Coffin-Lowry-Syndrom
ORPHA:192· ICD-10 Q87.0· Coffin-Lowry syndrome
Definition
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal