Síndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192· ICD-10 Q87.0· Coffin-Lowry syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento postnatal que conduce a talla baja, dismorfia facial, manos cortas con dedos afilados distalmente y anomalías esqueléticas progresivas que incluyen cifoescoliosis y pectus carinatum/excavatum. La discapacidad intelectual varía de leve a grave.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal