Sindrome di Coffin-Lowry
ORPHA:192· ICD-10 Q87.0· Coffin-Lowry syndrome
Definizione
La sindrome di Coffin-Lowry (CLS) è una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, ritardo della crescita postnatale che esita nella bassa statura, dismorfismi facciali, mani corte con dita affusolate e anomalie scheletriche progressive (cifoscoliosi e pectus carinatum/excavatum). La disabilità intellettiva varia da lieve a grave.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal