Aciduria 2-idrossiglutarica
ORPHA:19· 2-hydroxyglutaric aciduria
Definizione
L'aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi alle forme progressive e ai casi asintomatici, caratterizzati, a livello biochimico, da un aumento dei livelli di acido 2-idrossiglutarico nel plasma, nel liquido cefalorachidiano e nelle urine.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood