Aciduria 2-hidroxiglutárica
ORPHA:19· 2-hydroxyglutaric aciduria
Definición
La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos asintomáticos, caracterizadas bioquimicamente por niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en plasma, líquido cefalorraquídeo y orina.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood