Acidúria 2-hidroxiglutárica
ORPHA:19· 2-hydroxyglutaric aciduria
Definição
A acidúria 2-hidroxiglutárica representa um grupo de doenças neurometabólicas com amplo espectro clínico e que pode variar desde apresentação clínica neonatal grave, às formas progressivas ou assintomáticas. Em termos bioquímicos caracteriza-se por níveis aumentados de ácido 2-hidroxiglutárico no plasma, na urina e no líquido cefalorraquidiano.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood