Dysplazja tanatoforyczna typu 1
ORPHA:1860· ICD-10 Q77.1· Thanatophoric dysplasia type 1
Definicja
Dysplazja tanatoforyczna typu I (TD1) jest formą dysplazji tanatoforycznej (zobacz ten termin) i charakteryzuje się krótkimi i wygiętymi kośćmi podudzia, skróconymi kończynami, wąską klatką piersiową i brachydaktylią.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal