Displasia tanatofórica tipo 1

Definición

Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de deficiencia del crecimiento de las extremidades de menos del 5%, incurvación femoral (en forma de auricular de teléfono), acortamiento de las costillas y platispondilia. La resonancia magnética fetal puede identificar anomalías en el lóbulo temporal y estrechamiento del foramen magno. Después del nacimiento, las características faciales distintivas incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia, protuberancia frontal, hipoplasia del tercio medio facial, proptosis y puente nasal bajo. Los neonatos suelen fallecer poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria y/o compresión de la médula espinal/ tronco encefálico.