Thanatofore dysplasie type 1

Definitie

Een vorm van thanatofore dysplasie, gekenmerkt door prenatale aanvang van groeideficiëntie van ledematen van minder dan 5%, kromstand van femur (zoals een telefoonhoorn), korte ribben, en platyspondylie. Foetale MRI kan afwijkingen van temporaalkwab en smal foramen magnum identificeren. Typische postnatale gelaatskenmerken zijn onder meer macrocefalie, groot anterieur fontanel, boller voorhoofd, hypoplasie van middengezicht, proptosis, en lage neusbrug. Neonaten overlijden meestal kort na de geboorte als gevolg van respiratoire insufficiëntie en/of compressie van ruggenmerg/hersenstam.