Displasia tanatofora, tipo 1
ORPHA:1860· ICD-10 Q77.1· Thanatophoric dysplasia type 1
Definizione
La displasia tanatofora tipo 1 (TD1) è una forma di TD (si veda questo termine) caratterizzata da femori corti e curvi, micromelia, torace stretto e brachidattilia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal