Displasia tanatofórica tipo 1

Definição

Forma de displasia tanatofórica caracterizada por início em idade pré-natal de perturbação do crescimento inferior a 5% dos membros, fêmures arqueados (semelhante a auscultador de telefone), costelas encurtadas e platispondilia. A RM fetal pode identificar anomalias do lobo temporal e um estreitamento do forame magno. Após o nascimento, as características faciais distintivas incluem macrocefalia, fontanela anterior grande, proeminência frontal, hipoplasia da face média, proptose e ponte nasal baixa. Os recém-nascidos habitualmente falecem logo após o nascimento devido a insuficiência respiratória e/ou compressão da medula espinhal/tronco cerebral.