Dysplasie thanatophore type 1

Définition

Forme de dysplasie thanatophore caractérisée par l'apparition prénatale d'un retard de croissance des membres inférieurs ou moins de 5e percentile, des fémurs arrondis (rappelant la forme d'un combiné téléphonique), des côtes raccourcies et une platyspondylie. L'IRM foetale permet d'identifier des anomalies du lobe temporal et un foramen magnum étroit. Après la naissance, la dysmorphie faciale caractéristique se traduit par une macrocéphalie, une large fontanelle antérieure, une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage du visage, une exophtalmie et un pont nasal déprimé. Les nouveau-nés décèdent généralement peu de temps après la naissance à la suite d'une insuffisance respiratoire et/ou d'une compression du tronc cérébral/de la moelle épinière.