Dysplazja czołowo-twarzowo-nosowa

Definicja

Rzadka genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się różnymi wrodzonymi anomaliami czaszkowo-twarzowymi, w tym między innymi brachycefalią, utajonym rozszczepem czaszki, hiperteloryzmem, hipoplazją środkowej części twarzy, hipoplazją nosa lub rozszczepem wargi/podniebienia, a także nieprawidłowościami oczu i powiek. Zgłaszano także wspówystępowanie przepukliny mózgowej i rozszczepu kręgosłupa.